Światowy Dzień Chorób Rzadkich – 28 lutego 2025

Światowy Dzień Chorób Rzadkich (World Rare Disease Day) obchodzony jest każdego roku ostatniego dnia lutego, a więc w 2025 roku przypada na 28 lutego. Celem tego dnia jest zwiększenie świadomości na temat chorób rzadkich oraz promowanie działań na rzecz osób, które cierpią na te schorzenia, a także ich rodzin i bliskich.

Choroby rzadkie to schorzenia, które występują u niewielkiej liczby osób na świecie, ale mają poważny wpływ na życie pacjentów. Oto kilka przykładów chorób rzadkich:
1. Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)
Jest to grupa genetycznych zaburzeń tkanki łącznej, które powodują nadmierną elastyczność skóry, stawów i innych tkanek. Osoby z EDS mogą doświadczać częstych zwichnięć, bólu stawów, problemów z gojeniem ran oraz innych komplikacji zdrowotnych.

2. Choroba Huntingtona
To neurodegeneracyjne zaburzenie genetyczne, które prowadzi do postępującej utraty zdolności motorycznych i poznawczych. Objawy zaczynają się zazwyczaj w średnim wieku i obejmują mimowolne ruchy, trudności z koordynacją i problemy ze snem. Choroba Huntingtona jest dziedziczna, a jej postęp jest nieodwracalny.

3. Mukopolisacharydoza (MPS)
Jest to grupa chorób metabolicznych, które powodują niedobór enzymów odpowiedzialnych za rozkład substancji chemicznych w organizmie. W wyniku tego gromadzą się one w różnych częściach ciała, prowadząc do uszkodzenia organów, problemów z ruchem, a także upośledzenia umysłowego.

4. Progeria (zespół Hutchinsona-Gilforda)
Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna, która powoduje przyspieszone starzenie się organizmu. Dzieci z progerią starzeją się około 8 razy szybciej niż osoby zdrowe, co prowadzi do problemów z sercem, układem kostnym oraz zmarszczek na skórze. Dzieci z tą chorobą rzadko dożywają 20. roku życia.

5. Zespół Rett
To neurozaburzenie genetyczne, które najczęściej dotyka dziewczynki. Objawy obejmują utratę zdolności do mówienia, ograniczoną zdolność poruszania się oraz napady padaczkowe. Zespół Rett prowadzi do głębokiego upośledzenia umysłowego i fizycznego.

6. Achondroplazja
Jest to najczęstsza forma karłowatości. Osoby z achondroplazją mają niską wzrostowość, a ich kości długie są znacznie krótsze niż u osób bez tej choroby. Zwykle mają także specyficzną budowę twarzy i problemy z układem krążenia oraz oddechowym.

7. Choroba Wilsona
Jest to zaburzenie genetyczne, które prowadzi do nadmiernego gromadzenia miedzi w organizmie, szczególnie w wątrobie, mózgu i rogówce oka. Może to prowadzić do poważnych problemów neurologicznych, psychiatrycznych oraz uszkodzenia wątroby.

8. SMA (atrofia mięśniowa rdzeniowa)
Jest to choroba genetyczna, która prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Występuje głównie u dzieci i prowadzi do poważnych problemów z poruszaniem się, oddychaniem i połykaniem. Może powodować śmierć we wczesnym wieku, jeśli nie jest odpowiednio leczona.

9. Zespół Alporta
Jest to rzadka choroba genetyczna, która dotyczy głównie nerek, uszu i oczu. Prowadzi do postępującej niewydolności nerek, utraty słuchu oraz problemów ze wzrokiem. Wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc w zarządzaniu objawami choroby.

10. Zespół Pradera-Williego
To choroba genetyczna, która powoduje opóźnienie rozwoju fizycznego i umysłowego, problemy z kontrolowaniem apetytu (pacjenci mają ciągłą chęć jedzenia) oraz obniżoną aktywność fizyczną. W wyniku tego dzieci z zespołem Pradera-Williego mają tendencję do otyłości i związanych z tym problemów zdrowotnych.

Choroby rzadkie mają często charakter dziedziczny i wymagają specjalistycznej opieki oraz leczenia. Dzięki obchodom Światowego Dnia Chorób Rzadkich staramy się zwiększyć świadomość na ich temat oraz poprawić dostęp do odpowiednich terapii i wsparcia dla osób, które zmagają się z tymi schorzeniami.